Malformaciones congénitas

 Teratología

Estudio de las causas, mecanismos y patrones de las alteraciones del desarrollo

1941: efecto del virus de la Rubeola

1950: efecto de la talidomida

Las causas de las malformaciones se clasifican de la siguiente manera:

- Factores genéticos (alteraciones cromosómicas)

- Factores ambientales (medicamentos y virus)

- Herencia multifactorial (factores genéticos y ambientales juntos)

- Desconocido ( 50-60%)

En el 14% de los lactantes las malformaciones congénitas son únicas y de grado menor. El 90% de los lactantes con 3 o más defectos congénitos leves suelen sufrir 1 o más defectos congénitos de grado más severo. Solo el 0.7% presentan defectos múltiples graves.

Para este tema debemos de tener dos significados muy claros, el genotipo y el fenotipo. El genotipo es la información genética en sí. El fenotipo es la expresión de los genes; es decir, aquellas características físicas.

Existen dos tipos de alteraciones cromosómicas: numéricas y estructurales. Y estas alteraciones pueden afectar tanto a los cromosomas sexuales como a los autosomas e incluso a ambos.

Alteraciones en el número de cromosomas

Generalmente estos problemas se deben a la falta de disyunción, que es cuando dos cromátidas de un cromosoma o incluso un par de cromosomas homólogos no se separan durante la anafase de la meiosis. Esto provocará que una célula hija tenga cromátida de más y otra de menos.

Los cromosomas normales que debe de tener cada célula son 23 pares, en estos casos especiales hay menos de esos o más en una célula.

Términos teratológicos

Defectos congénitos

1. Malformación: Defecto morfológico en un órgano, una parte de un órgano o una región corporal de tamaño mayor que se debe a una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo. 

2. Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, una parte de un órgano o una región corporal más extensa que se debe a un factor o una interferencia extrínseca en un proceso del desarrollo originalmente normal. Por tanto, las alteraciones morfológicas asociadas a la exposición a teratógenos (agentes como medicamentos y virus) deben considerarse disrupciones. 

3. Deformación: Forma, configuración o posición anómalas de una parte del cuerpo que se deben a fuerzas mecánicas.

4. Displasia: Organización anómala de las células de los tejidos y de su resultado morfológico.  Así, todas las alteraciones relacionadas con la histogénesis se clasifican como displasias, como la displasia ectodérmica congénita. 

Defectos múltiples

Describen también la etiología y la patogenia.

1. Defecto de campo politópico: es un patrón de defectos que se debe a la alteración de un único campo del desarrollo. 

2. Secuencia: es un patrón de defectos múltiples causados por un único defecto estructural conocido o supuesto, o por un factor mecánico. 

3. Síndrome: es un patrón de defectos múltiples que parecen estar relacionados entre sí desde un punto de vista patogénico pero que no representan una secuencia única ni un defecto de campo politópico. 

4. Asociación:  es la aparición no aleatoria en dos o más individuos de defectos múltiples que no representan un defecto de campo politópico, una secuencia ni un síndrome.

Aneuploidía y poliploidía

Ambos conceptos se relacionan con la modificación en el número de cromosomas.

• Aneuploidía: Alteración respecto al número diploide (46 cromosomas)
• Trisomía
• Tetrasomía
• Pentasomía

• Poliploidía: Alteración en el juego total de cromosomas que es múltiplo de 23
• Triploidía
• Tetraploidía
• Pentaploidía

• Aneuploidía: Número de cromosomas no es múltiplo de 23.

Mutaciones

• Translocación: Transferencia del fragmento de un cromosoma hacia otro.

• Deleción: Cromosoma pierde un fragmento, esto puede pasar cuando se fragmenta

• Inversión: Dos fragmentos de un cromosoma cambian de posición entre ellos, se invierten.

• Duplicación: Un fragmento del cromosoma se copia y se hace doble.

• Isocromosoma: división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical.

• Cromosomas en anillos: el extremo de los brazos de uno de los cromosomas se une con el extremo de otro brazo.

Patologías

• Trisomía 21 o síndrome de Down 

• Trisomía 18 o síndrome de Edwards 

• Trisomía 13 o síndrome de Patau 

• Triploidía

• Síndrome del maullido de gato

• Síndrome de Turner 

• Síndrome X frágil